hd trans porn
xfetish.club
site-rips.club
sexvr.us

15. Internationaler NCL-Kongress in Boston

Über 6000 km hin und wieder zurück, gute 12 Stunden Reisezeit von Flughafen zu Flughafen, hohe Tagungsgebühr, (sehr) teure Hotelkosten, teilweise hochkomplexe wissenschaftliche Vorträge und dann auch noch alles auf Englisch. – Im Vorfeld haben wir im Vorstand das Für und Wider einer Teilnahme an der Internationalen NCL-Konferenz in Boston durchaus diskutiert.

 

Aber auch wenn die alltäglichen Herausforderungen und Probleme und eine möglichst hohe Lebensqualität der NCL-Kinder und ihrer Familien in unserem Verein naturgemäß im Vordergrund stehen, ist es wichtig, über den eigenen Tellerrand zu schauen. Sowohl beim Kontakt mit anderen Selbsthilfegruppen als auch beim Kontakt mit Ärzten, Wissenschaftlern, Forschungsgruppen und Pharmafirmen. Was machen die anderen? Was gibt es an erfolgversprechenden Neuigkeiten auf dem Gebiet der NCL-Erkrankung? Wo besteht doch Hoffnung auf eine wirksame Therapie?

 

In der letzten Info hat Katharina Dannhausen (Labor Prof. Langmann, Köln; Stipendiatin der NCL-Stiftung) bereits einen ausführlichen Überblick zu den auf der Konferenz vorgestellten wissenschaftlichen Fortschritten und Erkenntnissen gegeben.

 

Ich habe daher vor allem aus Sicht einer Betroffenen einzelne Punkte aus dem geballten Angebot des Tagungsprogramms und allgemein von der Tagung herausgepickt, die für euch interessant sein könnten.

Die Willkommensveranstaltung am Mittwochnachmittag habe ich – auch dank der sich endlos hinziehenden Kontrollen am Flughafen bei der Einreise – bedauerlicherweise gleich verpasst.

 

Der folgende Tag 1 des Kongresses war dann insbesondere den genetischen Grund- lagen und der Zellbiologie der verschieden NCL-Formen gewidmet. Welche Moleküle beeinflussen was, Ionenkanäle, Lysosomen, Gliazellen, Tiermodelle, Hefen, Gemeinsamkeiten und Unterschiede bei den verschiedenen NCL-Formen – 20 interessante, aber teils schwer verdauliche Vorträge. Und vor allem war sehr schwer zu beurteilen, inwieweit die vorgestellten Ergebnisse tatsächlich einen Fortschritt im Hinblick auf eine Therapie versprechen.

 

In der Mittagspause fanden sich alle an diesem und den folgenden beiden Tagen bei der sogenannten „Poster-Session“ ein. Hier wurden auf fast 60 großen Postern weitere Forschungsergebnisse vorgestellt und die Verantwortlichen stellten sich den Fragen der Konferenzteilnehmer in persönlichen Gesprächen.

 

Die Themen-Bandbreite reichten von einer Studie zum natürlichen Verlauf bei CLN5, über Gentherapie bei CLN6, die Arbeit der dänischen Elterngruppe, möglichen Risiken von Valproat bei CLN2-Kindern im fortgeschrittenen Zustand, einer Fallstudie über die Lernschwierigkeiten von CLN3-Zwillingsbrüdern und den Möglichkeiten, Lebensfreude und Lernen bei CLN3 zu fördern, die DEM-child Datenbank, das BATCure Programm, ein neues CLN7-Mausmodell, Auswirkungen von NCL auf Herz und das nicht zum Gehirn und dem Rückenmark gehörende Nervensystem bis hin zur Vielzahl an mittlerweile bekannten Hunderassen mit NCL (CLN1,2,5,6,7,8,10,12) und vielem mehr.

 

Die Vorträge am nächsten Tag beschäftigten sich vor allem im Nachmittagsprogramm mit den diversen möglichen Therapieansätzen und bereits laufenden Therapieversuchen, allerdings sämtlich noch im Tiermodell.

Am Samstag, dem 3. Tag, wurden als erstes die drei besten Poster gekört und die Ersteller durften ihr Thema noch einmal vor dem ganzen Publikum präsentieren. Erfreulicherweise gehörten zu den Gewinnern auch Merete Staureby von der dänischen Selbsthilfegruppe, die ja schon mehrfach auf unseren Jahrestagungen war, und Trine Paus von der norwegischen Elterngruppe, die über Lebensqualität bei CLN3-Kindern am Beispiel ihrer Tochter Mari sprechen konnte. Einige von euch werden ihr „Buch von Mari“ auch schon kennen.

 

Bei den weiteren Vorträgen am Tag 3 wurde es dann tatsächlich praktischer. Zunächst sprach – viel länger als vorgesehen – ein enthusiastischer Bengt Elmerskog über das CNL3-ERASMUS- Erziehungsprojekt, an dem so viele NCL-Familien auch aus Deutschland mitgewirkt haben.

 

Anne-Grethe Tossebro aus Norwegen berichtete über die Vorteile eines frühzeitigen Erlernens der Zeichensprache. Von Andreas West von der englischen NCL-Gruppe wurden ausführlich die Ergebnisse der CLN2-Eltern-belastungsstudie vorgestellt, an der sich ja ebenfalls viele Familien mit CLN2-Kindern aus Deutschland beteiligt hatten.

 

Ich möchte an dieser Stelle allen NCL-Familien, die diese Mühen auf sich genommen haben und auch Sabine Pilgram, die nach wie vor mit Herzblut an dem ERASMUS- Projekt mitarbeitet, noch einmal ein riesengroßes Danke- schön für ihre Mitarbeit aussprechen! Es ist so unsagbar wichtig, den Forschern und Wissenschaftlern die Auswirkungen von NCL auf die ganze Familie aufzeigen zu können und sie damit weiter zu motivieren.

 

Genau dieses Themas „Zusammenarbeit zwischen NCL-Familien und Forschern“ nahm sich dann Margie Frazier von der amerikanischen Elterngruppe an. Alle Teilnehmer konnten u.a. über ihr Smartphone Fragen stellen, die auf Leinwände projiziert wurden, z.B. zum Thema, „Was ich die Eltern schon immer fragen und über die Krankheit wissen wollte“. Und da die Fragesteller anonym blieben, waren die Fragen entsprechend ehrlich, emotional und sehr bewegend!

 

Nach der Mittagspause ging es dann weniger emotional, aber dafür mit einem äußerst wichtigen Thema weiter: NCL-Registern und dem Sammeln von Vergleichsdaten über den natürlichen Verlauf der verschiedenen NCL-Formen.

 

Hört sich so gar nicht aufregend an, ist aber, wie ich mittlerweile durch die CLN2-Enzymtherapiestudie und das Drumherum des Zulassungsverfahrens weiß, neben der Wirksamkeit des Medikamentes tatsächlich DIE Grundlage jeder Therapiezulassung für eine seltene Krankheit wie NCL, völlig unabhängig von der NCL-Form.

 

Es ist ganz sicher unglaublich aufwändig, regelmäßig zu den Verlaufskontrollen nach Hamburg zu fahren. Gerade auch im späteren Stadium der Erkrankung.

 

Aber um es klipp und klar zu sagen: Gibt es keine ausreichenden Vergleichsdaten, gibt es keine Therapie oder Zulassung! Und bestimmt möchte keiner von euch sein Kind in einer Placebo Gruppe sehen, wenn endlich eine erfolgversprechende Therapie im Raume steht.

Aber zurück zur Konferenz. Fast zum Schluss der Konferenz und durchaus als Highlight stellte Frau Dr. Schulz dann die neuesten Ergebnisse der CLN2-Enzymtherapiestudie vor, die nach wie vor sehr zuversichtlich stimmen.

 

Mein Fazit für die Konferenz: Es ist noch wahnsinnig viel zu tun. Aber das Wissen um NCL wird immer größer und wir als Eltern und Betroffene können selber nicht nur zu diesem Wissen ganz viel beitragen, sondern alle gemeinsam auch dabei helfen, dass unsere Kinder trotz NCL ein lebenswertes und erfülltes Leben haben.

 

Wir können ALLE dabei helfen, dass eines Tages NCL kein Todesurteil mehr ist!

 

Iris Dyck