Da Berichte, Links und Zeitungsartikel auf der Homepage auch über die entsprechenden Unterseiten verfügbar sind, entfernen wir den Hinweis hier nach ca. 4 Monaten aus Gründen der Übersichtlichkeit. Einträge zu anderen Dingen - etwa Gesetzesänderungen, Forschungsergebnisse, Veranstaltungstips - bleiben bei Bedarf auch länger stehen.

Wer über neue Einträge auf dieser Seite benachrichtigt werden möchte, kann sich über eine E-Mail an neues(at)ncl-info.deneues@ncl-info.de am Verteiler anmelden.

14.09.2016

Artikel in der ZEIT

Morgen (am Donnerstag) erscheint im Dossier der Wochenzeitung Die ZEIT ein ausführlicher Bericht zum Thema "compassionate use vor der Zulassung eines Medikamentes". Die Journalistin Nicola Meier hat Klara, die an CLN2 leidet, und ihre Eltern fast ein halbes Jahr lang begleitet und beleuchtet das schwierige Thema "compassionate use" von allen Seiten.

Brain Day in Bochum am 14.09.2016

Schon morgen findet in Bochum der Brain Day statt, auf dem wir auch dieses Jahr wieder von Familie Schultheis vertreten werden. Der Brain Day ist laut Veranstalter "Ein Tag im Zeichen der Bochumer Neurowissenschaften mit Vorträgen, Informationen und Mitmachaktionen" und findet von 13 bis 17 Uhr im RUB-Veranstaltungszentrum in Bochum statt.

Das Programm findet ihr auf den Seiten der Ruhr-Uni-Bochum.

 

05.09.2016

Jahrestagung in Barsinghausen!

Der Countdown läuft - nur noch vier Tage und dann sehen wir uns endlich in Barsinghausen auf der Jahrestagung wieder. Wir freuen uns riesig auf euch, auf eine informative und hilfreiche Tagung und auf jede Menge guter Gespräche.

 

PS: Wärme und Sonne sind bestellt und sollen laut Wetterbericht auch pünktlich geliefert werden.

 

Ehrenmitgliedschaft für Prof. Alfried Kohlschütter

Nun auch ganz offiziell: Professor Kohlschütter ist Ehrenmitglied unseres Vereins!

 

Es war weiß Gott nicht einfach, ihn einzufangen - vor allem ohne im Vorfeld den besonderen Anlass zu verraten. Aber am 08.08.16 ist es Frau Dr. Schulz, unserer 2. Vorsitzenden, Frau Tielker, und mir mit vereinten Kräften dann doch gelungen, Herrn Professor Kohlschütter persönlich und in angemessenem Rahmen mit der so hochverdienten Ehrenmitgliedschaft der NCL-Gruppe Deutschland e.V. auszuzeichnen. Es war ein wunderschöner Abend und wir freuen uns auf viele weitere Jahre der Zusammenarbeit mit ihm - zum Wohle unserer NCL-Kinder und ihrer Familien.

 

Iris Dyck, 1. Vorsitzende

 

Studie zur "mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen"

Probleme mit den Zähnen und der zahnärztlichen Versorgung bei euren NCL-Kindern? Dann unbedingt an dieser Umfrage beteiligen!

 

Die Achse bittet ihre Mitglieder - zu denen wir gehören - um die Teilnahme an dieser Studie zur Mund- und Zahngesundheit:

 

Liebe Mitglieder,

 

wir möchten Sie auf eine Studie aufmerksam machen, die die Mundgesundheit bei Betroffenen von Seltenen Erkrankungen beleuchtet (...)

 

An der Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie in Münster geht Dr. Marcel Hanisch mit Kollegen der Frage nach, ob Menschen mit Seltenen Erkrankungen nachweislich eine reduzierte mundgesundheitsbezogene Lebensqualität im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung besitzen. Die Ergebnisse sollen genutzt werden, um auf etwaige gesundheitspolitische Missstände aufmerksam zu machen. (...)

 

Bei der Gelegenheit möchte Dr. Hanisch Sie auch auf die erstmalig in Deutschland angebotene, zahnmedizinische "Spezialsprechstunde für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und oraler Beteiligung" an der Zahnklinik des Universitätsklinikums Münster sowie auf das von uns initiierte "Register zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen-ROMSE" hinweisen.

 

Beste Grüße aus der Hauptstadt

Christine Mundlos

 

Wir haben noch einmal bei Dr. Hanisch nachgefragt: Es wird ausdrücklich nicht nur um eine Beteiligung von Menschen gebeten, bei denen die Mundregion originär durch die seltene Erkrankung betroffen ist, sondern auch von allen denen mit seltenen Erkrankungen, bei denen es im Verlauf der Krankheit zu Problemen im Zahn, Mund- und Kiefernbereich und mit deren Versorgung kommt.

 

Dr. Hanisch hat in seinem Schreiben dementsprechend klargestellt: "Unsere Sprechstunde steht natürlich gerne der NCL-Familie offen"

 

Das Thema "Zähne" ist ja ein Dauerbrenner und etliche von euch haben schon erlebt, wie lange man auf einen Zahnarzttermin mit oder ohne eine notwendige Vollnarkose warten muss und wie schwierig es ist überhaupt einen Arzt zu finden, der sich zutraut NCL-Kinder zu behandeln! Also lasst euch nicht von der "Ich"-Form des Fragebogens abschrecken, sondern füllt den Bogen für euer/eure Kinder aus, damit sich etwas ändern kann.

 

Danke für eure Unterstützung!

Informationsblatt.pdf

Informationsblatt zur Studie

Fragebogen.pdf

Fragebogen

Anschreiben_ACHSE.DOC

Anschreiben des Studienarztes an die Achse

05.08.2016

Sommerfest der RG-Nord: NEUER ORT!

Aufgrund der zahlreichen Anmeldungen hat sich der Veranstaltungsort

des Sommerfestes der RG-Nord am 13. August geändert!

 

Gefeiert wird nicht mehr bei Boy-Hübeners im Garten sondern hier:

Rogate-Kirche und Gemeindezentrum

Wildschwanbrook 5

22145 Hamburg

 

Wir freuen uns auf Euch!

14.07.2016

Begutachtungskriterien für die Pflegegrade

Die neuen Richtlinien für die Vergabe von Pflegegraden (statt der noch gültigen Pflegestufen) wurden gestern veröffentlicht.

Statt wie bisher die Minuten zu addieren, die für die Pflege aufgewendet werden, wird jetzt geprüft, wie selbstständig jemand sich versorgen kann.

Das ist ein sehr langes pdf, lasst euch nicht davon abschrecken: Neben den eigentlichen Fragebögen für Erwachsene und Kinder findet ihr in dem Dokument auch zu jedem der Punkte, den der MDK prüft eine Erklärung welche Fähigkeiten wie bewertet werden. Grade darum kann ein Blick sich lohnen!

zum PDF auf www.mds-ev.de

Infos zu NCL in der Mariannen-Apotheke

 

Ganz herzlichen Dank an die Mariannen Apotheke in Berlin-Spandau!!!

 

Alle MitarbeiterInnen sammeln für unsere NCL-Kinder, die Kunden suchen sich was aus und unsere NCL-Kinder können vom Erlös in den unbeschwerten Urlaub fahren - Danke!!!

 

So wird NCL bekannter und viele kleine Kinder werden in ihrer verbleibenden Lebenszeit nicht mehr von Arzt zu Arzt geschleppt, nur weil keiner die richtige Diagnose stellen kann.

15.06.2016

Gerichtsurteil zum Sonderurlaub

Dieses Urteil könnte auch für einige NCL-Eltern interessant sein:

Das Verwaltungsgericht Osnabrück hat die Polizeidirektion Osnabrück einstweilig verpflichtet, einem Polizeibeamten Sonderurlaub für die Aufnahme seiner Tochter in ein Kinderhospiz zu gewähren.

zum Bericht auf KostenloseUrteile.de

24.04.2016

Mitglieder-Info 16/2

Die neue Mitglieder-Info sollte mitlerweile bei den meisten von euch angekommen sein.

Neben Artikeln zum Vorstandsseminar, zum Tag der Seltenen Erkrankungen und natürlich zur Oster-GU enthält sie auch das Anmeldeformular zur Jahrestagung:

 

Alle Mitglieder sind herzlich eingeladen,

sich für die diesjährige Jahrestagung

der NCL-Gruppe Deutschland e.V.

in Barsinghausen anzumelden!

 

Sie findet vom 09.09. bis zum 11.09.2016 statt.

Anmeldefrist ist der 01.07.2016!

 

Die Anmeldung zum Ausdrucken und die Online-Anmeldung findet ihr genauso wie das Programm bei den Formularen.

22.03.2016

Artikel in der Wiesbadener Zeitung

In der Wiesbadener Zeitung ist am Samtag ein Artikel über Tobias erschienen, der grade mit CLN2 diagostizert wurde. Auch wenn die NCL-Gruppe Deutschland e.V. im Artikel selber unterschlagen wurde - der Artikel ist dennoch gut und lesenswert.

Wer möchte kann ihn auf der Webseite Zeitung lesen: Ich kämpfe für meinen Sohn.

03.03.2016

Vorstellung der Studienergebnisse der CLN2-Studie

"80 Prozent Reduzierung des Krankheitsfortschrittes in einem Jahr verglichen mit dem normalen Krankheitsfortschritt" lautet die Überschrift der Pressemitteilung von BioMarin!

 

Während die meisten von uns heute Nacht (hoffentlich) seelig geschlummert haben, hat Frau Dr. Schulz kurz nach Mitternacht unserer Zeit auf dem WORLD Symposium in San Diego die sehnsüchtig erwarteten Ergebnisse der Enzymtherapiestudie für die Kinder mit CLN2 vorgestellt.

 

Zum allerersten Mal ist die Chance zum Greifen nah, wenigstens eine Form von NCL nicht nur palliativ zu behandeln, sondern den Krankheitsfortschritt deutlich zu verzögern.

 

Ein riesengroßes Dankeschön an alle Studieneltern und ihre Kinder, die trotz aller Risiken und riesiger familiärer und organisatorischer Belastungen an dieser ersten Phase 1/2 - Studie teilgenommen und durchgehalten haben!

 

Und bitte ganz, ganz fest die Daumen drücken, dass das von BioMarin angekündigte Härtefallprogamm für die Kinder auf der Warteliste wirklich spätestens im 3. Quartal 2016 auch am UKE in Hamburg starten kann.

 

Auch die Pressemitteilung von Biomarin ist raus, für alle Englischkundigen zum Nachlesen.

 

Eine (deutsche) Pressemitteilung des UKEs findet ihr hier.

 

 

Tag der seltenen Erkrankungen die Zweite

In den Lübecker Nachrichten ist heute ein Artikel über NCL - oder besser über Annalena und Luiz - erschienen. Er ist - wie von der Journalistin versprochen - auch online zu lesen. Ganz lieben Dank Marietta und Brigitte für eure Bereitschaft mitzuwirken. Es ist ein wirklich guter und berührender Artikel geworden.

 

Wer möchte kann ihn hier auf LN-Online lesen.

27.02.2016

Tag der seltenen Erkrankungen

Am Montag ist es endlich so weit: Der Tag der seltene Erkrankungen steht an. Die Achse, einer unserer Dachvereine, hat einige der Pressebeiträge zu diesem Anlass zusammengestellt, die wir auf diesem Weg an euch weiterleiten möchten:

 

Liebe Mitglieder,

Liebe Mitstreiterinnen und Mitstreiter,

 

das Medienaufkommen rund um die Seltenen ist wirklich enorm, das freut uns sehr. Hoffen wir das das Echo lange nachhallt – auch über den Tag der Seltenen Erkrankungen hinaus! Wir zumindest werden weiterhin daran arbeiten.

 

Egal ob Tageszeitung, Fernsehen, Radio – in der Kürze der Zeit möchten wir noch schnell auf diese Beiträge hinweisen:

Der Bayerische Rundfunk (Hörfunk) hat eine tolle Themenwoche zu den „Seltenen“ auf die Beine gestellt (auch mit unserer Unterstützung). Sie können alle Beiträge im Netz nachhören und lesen.

www.br.de/themen/ratgeber/inhalt/gesundheit/seltene-krankheit-orphan-disease-genetisch108.html

 

Wer es jetzt noch liest: Heute, ab 12.05 Uhr auf Bayern2 im Radio und im Netz - Das Gesundheitsstudio zum Thema "Seltene Krankheiten - Waisenkinder der Medizin". Im Studiogespräch/am Telefon u.a. #ACHSE-Lotsin Dr. Christine Mundlos www.br.de/radio/bayern2/wissen/gesundheitsgespraech/gesundheitsgespraech108.html

 

Morgen auf Bayern5 das Gesundheitsmagazin um 9.35 Uhr „Lebensrettende Tests“, „Wenn Eltern Experten werden“, „Lebensrettende Therapien“ www.br.de/radio/b5-aktuell/sendungen/gesundheitsmagazin/index.html

 

Auch hörenswert: Der Deutsche-Welle-Podcast zum Tag der Seltenen Erkrankungen www.dw.com/de/podcast-medizin-gesundheit/a-19075525

 

09.02.2016

Artikel über NCL

In der Broschüre "wissen + forschen" 2016/2017 des Universtitätsklinikums Hamburg gibt es auf den Seiten 6 bis 9 einen Artikel über NCL, in dem u.a. über die Enzymtherapiestudie, das Patientenregister und die Arbeit und Forschung des UKE berichtet wird.

Wer ihn lesen möchte findet hier das pdf auf den Seiten des UKE.

04.02.2016

Enzymtherapie-Studie für CLN2

Im Dezember ist die Enzymtherapie-Studie mit dem Medikament Cerliponase Alpha für CLN2-Kinder offiziell beendet worden. – Das heißt, alle 24 Kinder haben das Enzym über einen Zeitraum von mindestens 48 Wochen erhalten und erhalten es auch weiterhin in einer Anschlussstudie!

 

Jetzt arbeitet Biomarin mit Hochdruck an der abschließenden Auswertung.

 

Die Daten scheinen sehr zuversichtlich zu stimmen, denn Biomarin plant Mitte dieses Jahres mit den bisherigen Ergebnissen einen Antrag auf offizielle Zulassung des Medikamentes zu stellen. Entsprechend äußert sich auf der Webseite von Biomarin deren CEO Jean-Jacques Bienaime in zwei Präsentationen aus November 2015 und Januar 2016.

 

Sollte die Zulassung erfolgen, wäre das die allererste ursächliche Behandlungsmöglichkeit für wenigstens eine einzige der bislang bekannten 14 NCL-Formen. Denn bisher ist ausschließlich eine Linderung der Symptome möglich.

 

Betroffene Familien mit CLN2-Kindern aus vielen Ländern, die nicht in diese abgeschlossene Studie gelangen konnten, Vertreter der Selbsthilfeorganisationen und die Studienärzte bemühen sich aktuell intensiv und mit Unterstützung von EURORDIS (europäische Organisation für seltene Erkrankungen), Biomarin von dem sofortigen Beginn eines Härtefallprogrammes (compassionate use) an den vier Studienzentren zu überzeugen.

 

Gooding

Wer die NCL-Gruppe unterstützen möchte, ohne selbst die in Tasche greifen zu müssen, kann dies ab jetzt ganz nebenbei beim Online-Shoppen:

 

27.10.2015

Fernsehbeitrag am Mittwoch, 28.10.

Das Bayerische Fernsehen zeigt morgen Abend (28.10.) in der Sendung Kontrovers unter anderem einen Beitrag unter dem Titel "Hannahs Kampf gegen Kinderdemenz". Die Sendung beginnt um 21:00 Uhr und geht bis 21:45. Laut Webseite des Senders wird sie auch als Podcast verfügbar sein:

zur Webseite der Sendung

07.10.2015

Neuauflage des blauen Heftes

Jeder im Verein kennt das Blaue Heft mit vielen Informationen über die Krankheit und persönlichen Berichten Betroffener. Nachdem von der alten Auflage kaum noch Hefte übrig waren, haben wir das Blaue Heft in den vergangenen Monaten nun überarbeitet, aktualisiert und pünktlich zur Jahrestagung 2015 neu drucken lassen.

Wer Hefte zum Verteilen braucht, kann sich gerne an den Vorstand wenden.

 

27.05.2015

Interview mit Dr. Reimann, dem 1. Vorsitzenden der ACHSE e.V.

Der Versuch von Hannahs Eltern, für ihre Tochter das von BioMarin derzeit in einer Phase 1/2 Studie getestete Enzympräparat gegen CLN2 zu erkämpfen, schlägt erfreulicherweise weiterhin hohe Wellen in den Medien und unterstützt damit unsere Hoffnung, dass möglichst schnell weitere erkrankte Kinder in kontrollierte Folgestudien aufgenommen werden können und natürlich das Enzympräparat schnellstmöglich offiziell zugelassen wird.

 

Hier ein Interview des ZDF-Formats ML mona lisa mit dem 1. Vorsitzenden der Achse (Allianz Chronischer Seltener Erkankungen e.V.), Herrn Dr. Reimann, in dem er sowohl die Seite der Pharmafirma BioMarin als auch die der Eltern betrachtet: zum Interview auf den Seiten des ZDF

 

Auch Healthnewsnet berichtet in einem Artikel über Hannah und die Auswirkungen von NCL: zum Artikel

Kampf gegen die Unheilbarkeit

In der aktuellen UKE-News - der Zeitung des Universitätsklinikums Eppendorf - ist ein Artikel über die CLN2-Enzymtherapiestudie und den Jungen Bela erschienen, den wir freundlicher Weise auch hier als pdf zeigen dürfen. Das UKE Eppendorf ist einer der vier Standorte, an denen die Enzymtherapiestudie von BioMarin durchgeführt wird.

25.07.2014

Wichtige Entscheidung des Bundesgerichtshofes

Das Bundessozialgericht, hat vorgestern eine Entscheidung getroffen, die Familien mit volljährigen Kindern zu gute kommen könnte: Vorausgesetzt der junge Erwachsene kann sich noch an der Haushaltsführung beteiligen, hat er ein Anrecht auf die vollen 100% der Sozialhilfe, statt wie bisher nur auf 80%.

Die Entscheidung des Gerichtes wird sich auch für einen gewissen Zeitraum in der Vergangenheit beziehen, gilt also rückwirkend für über 18jährige Kinder, die innerhalb dieses Zeitraumes noch dazu in der Lage waren, heute aber nicht mehr.

Die Einzelfallentscheidung wird dann wohl von einem Gutachten über den jungen Erwachsenen abhängig sein. Die hiervon betroffenen Eltern wenden sich am besten an ihren jeweiligen Ansprechpartner am Amt um einen entsprechenden Antrag zu stellen. Den genauen Wortlaut der Entscheidung findet ihr auf Juris.

21.07.2014

Erlebnisse

Mit der Kategorie Erlebnisse wollen wir zeigen, dass unsere Kinder und Jugendlichen trotz ihrer Krankheit am Leben teilhaben und berichten von besonderen Ereig­nissen, Urlaubsfahren und Veranstaltungen. Gerade hat diese Kategorie großen Zuwachs be­kom­men: Sophie hat ihren Traum wahr gemacht, den Eifel­turm in Paris zu besuchen, Julia hat auf der Oster-GU ihren 30. Geburtstag gefeiert, Johannes konnte einen Tag lang erleben, was es heißt ein Feuerwehrmann zu sein und Finn hat spannende Wochen mit seinen Eltern in Australien verbracht.

 

Auch alle andern Eltern möchten wir aufrufen, uns gerne solche Berichte zur Verfügung zu stellen, denn sie machen Mut trotz - oder gerade wegen der Krank­heit - nicht vor den scheinbar unüberwindlichen Hin­der­nissen, die zum Beispiel eine Urlaubsreise mit einem blinden Jugendlichen bedeutet, zurückzuschrecken.

 

Nicht mehr neu, aber wichtig:

 

Merkblatt Steuererklärung 2014/15 des bvkm

Neues Jahr, neuer Ärger mit der Steuererklärung - das muss nicht sein:

 

Wie schon in den letzten Jahren gibt es auch für 2014/15 ein Merkblatt vom bvkm, das die Steuervorteile darstellt, die Eltern behinderter Kinder aufgrund des Einkommensteuergesetzes und des Kraftfahrzeugsteuergesetzes in Anspruch nehmen können.

 

Wohlweislich liegen auch die Merkblätter für die letzten Jahre dort noch zum download bereit :-)

 

Eltern erwachsener Kinder finden auf der Seite den Link zu einem separaten Merkblatt und auch die anderen Ratgeber auf der Seite sind für den einen oder anderen sicherlich von Interesse.

Stromkosten für Hilfsmittel

Für alle, die es noch nicht wissen: Die Krankenkasse muss auch (mindestens anteilig) für die Stromkosten für die von ihr genehmigten Hilsmittel aufkommen. Nähreres dazu und auch zu anderen Themen findet ihr auf der Webseite Pflege durch Angehörige

Der Hinweis hierauf kommt übrigens von Gerlinde - Vielen Dank!

Reha für verwaiste Familien

In der Nachsorgeklinik Tannheim wird eine Reha für verwaiste Familien angeboten. Die Klinik hat uns auf Nachfrage mitgeteilt, dass diese Reha auch Eltern von verstorbenen NCL-Kindern offensteht. Voraussetzung ist, dass der Tod des Kindes bereits mindestens ein halbes Jahr zurück liegt. Ausserdem wendet sich das Angebot immer an die GANZE Familie - eine Ausnahme sind erwachsene Geschwister, denen die Teilnahme freisteht. Wer sich für die Reha interessiert kann sich auf der Website der Klinik weiter informieren.