Da Berichte, Links und Zeitungsartikel auf der Homepage auch über die entsprechenden Unterseiten verfügbar sind, entfernen wir den Hinweis hier nach ca. 4 Monaten aus Gründen der Übersichtlichkeit. Einträge zu anderen Dingen - etwa Gesetzesänderungen, Forschungsergebnisse, Veranstaltungstips - bleiben bei Bedarf auch länger stehen.

Wer über neue Einträge auf dieser Seite benachrichtigt werden möchte, kann sich über eine E-Mail an neues(at)ncl-info.de am Verteiler anmelden.

Nach dem Mütterwochenende ist vor dem Mütterwochenende!

Auf dem Mütterwochenende 2017 haben wir einen sehr interessanten Vortrag der psychologischen Psychotherapeutin Frau Ramert zum Thema "Burn Out" gehört. Wer sich den Vortrag noch einmal ins Gedächtnis rufen oder sich über dieses Thema informieren möchte, findet die zugehörige Präsentation hier.

 

Das Mütterwochenende 2018 wird voraussichtlich in Halle (Saale) stattfinden. Ein großes Dankeschön an Madeleine, die sich bereit erklärt hat, das Mütterwochenende dort zu organisieren!

Anmeldung zur Jahrestagung

In der aktuellen Mitglieder-Info findet ihr die Einladung und das Anmeldeformular für unsere

 

JAHRESTAGUNG

vom 1.9. bis 3.9.2017

in Barsinghausen

 

Anmelden könnt ihr euch wie in den letzten Jahren auch direkt über das Formular hier auf der Webseite.

Zulassung von Brineura empfohlen!

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat diese Woche getagt und nun ist es endlich offiziell: Sie empfiehlt die Zulassung von Brineura, dem allerersten Medikament für Kinder mit der spätinfantilen Form von NCL!

Zum Nachlesen auf der Seite der EMA (auf englisch).

Wenn ihr eure sowieso geplante Einkäufe in Onlineshops über Gooding tätigt erhält die NCL-Gruppe eine Spende, ohne dass für Euch zusätzliche Kosten entstehen.

Amazon war bis letztes Jahr auch bei Gooding vertreten, hat dann aber sein eigenes Spendensystem smile.amzon gegründet.

Wenn ihr die NCL-Gruppe Deutschland e.V. dort als zu unterstützende Organisation auswählt bekommen wir auch hier einen kleinen Teil eures Einkaufswertes als Spende gutgeschrieben, ohne das es für euch nur einen Cent teurer wird!

25.03.2017

Was wir in den letzten 12 Monaten gemacht haben...

... unter diesem Titel verbirgt sich ein Jahresbericht für das Jahr 2016.

Und da wir wirklich einiges gechafft haben, ist das Ganze sehr lesenswert :-)

Ihr findet den Bericht unter Aktivitäten.

Umfrage zu NCL und Ergotherapie

Drei angehende Ergotherapeutinnen haben sich für ihre Studienarbeit das Thema NCL und Ergotherapie ausgesucht

Sie haben zwei (relativ kurze) Fragebögen entwickelt, einen für Eltern und einen für Ergotherapeuten, vorzugsweise solche, die schon einmal Kontakt zu einem NCL-Kind hatten.

 

Die Links führen jeweils zu den Startseiten der Fragebögen auf denen die drei Damen sich noch einmal vorstellen und ihr auch weitere Informationen zum Bogen selbst erhaltet:

 

Fragebogen für Angehörige

 

Fragebogen für Ergotherapeuten

 

Den Link zum ersten Fragebogen habt ihr evtl. schon bekommen. Auf jeden Fall ist hier noch mal eure Chance zur Beteiligung!

 

Was den anderen Fragebogen angeht, wäre es super, wenn ihr den irgendwie an den Ergotherapeuten eures Vertrauens weiterleiten könntet.

Allerletzte Abgabefrist ist der 18. April 2017

 

Danke für eure Unterstützung!

Neue Kinderseiten: Nina und Olimpia

Olimpia
Nina

Und natürlich freuen wir uns immer über weitere Neuzugänge die sich unter unsere Kinder mit einer eigenen Seite vorstellen möchten und auf ihre tollen Erlebnisse!

Väterwochenende: Onlineanmeldung

Spätentschlossene Väter können kurzfristig jetzt noch die Onlineanmeldung für das Väterwochenende vom 09. bis 11.06.2017 nutzen:

zum Formular

25. Februar: Benefizkonzert des Black Rose Gospel in Hamburg!

Am 25. Februar 2017, um 17:00 Uhr, gibt Black Rose Gospel aus Hasloh ein Konzert in der Christuskirche Hamburg-Eidelstedt, Halstenbeker Weg 22.

 

Der Chor besteht seit 16 Jahren und singt englischsprachige sowie afrikanische Gospels aus Tansania, Südafrika, Zaire, Kenia und dem Kongo.

Bereits das 1. Gospelkonzert im Februar 2015 war ein großer Erfolg. Nun wird das nächste Benefiz-konzert, unter der Chorleitung von Kai Schnabel, mit bekannten und neuen Liedern stattfinden. Der Eintritt ist frei, um Spenden für die NCL-Gruppe wird gebeten.

Unsere brandneuen Schlüsselbänder für alle "NCL-Botschafter" und die, die es werden wollen

18.02.2017

ABOUT US: english information

Weil mittlerweile erfreulicherweise nicht nur deutsche Muttersprachler unsere Website lesen haben wir versucht, wenigstens ein paar Informationen über unseren Verein in das für sehr viele zumindest leichter verständliche Englisch zu übersetzen.

 

Unter dem Punkt "About us" findet man mittlerweile nicht nur eine Kurzbeschreibung unseres Vereins und seiner Angebote, sondern auch eine Übersetzung unserer Satzung, des aktuellen Freistellungsbescheides und einen Jahresbericht über unsere Aktivitäten im vergangenen Jahr. Da wir uns keinen akkreditierten Dolmetscher leisten wollen und können, sind kleine Fehler nicht ganz auszuschließen. Wer welche findet, darf uns gerne Bescheid geben.

 

Wir würden uns riesig freuen, wenn sich nette Menschen finden, die kostenlos und ehrenamtlich den einen oder anderen Text oder Flyer auch in weitere Sprachen, wie z.B. polnisch, kroatisch, türkisch, arabisch, etc. übersetzen können. Ein von Herzen kommendes Dankeschön der betroffenen Familien wäre ihnen sicher!

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Because meanwhile not only German native speakers read our website, we have tried to translate at least some information about our association into english, which is understood by quite a lot of people.

 

Under the heading "About us" you will find not only a short description of our association and its offers, but also a translation of our statutes, the current exemption notice and an annual report of our last year activities.

 

It would be wonderful if there are some nice people who - voluntarily - could translate some texts or flyers to other languages, such as Polish, Croatian, Turkish, Arabic and so on. You may be certain of a heartfelt thank you from the NCL-families!

 

13. WORLD Symposium

Vom 13. bis zum 17. Februar 2017 findet in San Diego das 13. WORLD Symposium statt, auf dem sich alles um Forschung und Therapien im Bereich der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen dreht.

Am 16. Februar wird Frau Dr. Schulz vom UKE Hamburg-Eppendorf dort zum Thema

 

"Langzeitergebnisse zur Sicherheit und Wirksamkeit der intrazerebroventrikulären Enzymersatztherapie mit Cerliponase alfa bei Kindern mit CLN2-Krankheit: Zwischenergebnisse einer laufenden multizentrischen multinationalen Verlängerungsstudie"

 

berichten. Wir sind alle schon sehr gespannt und drücken weiterhin ganz fest die Daumen, dass wenigstens für eine NCL-Form eine erfolgversprechende Therapie gefunden wurde.

 

Der internationale Austausch kommt voran

Vorbereitet und geleitet von den Vorsitzenden der englischen, irischen und deutschen NCL-Eltern­selbsthilfegruppe trafen sich vom 3. bis zum 5. Februar in Frankfurt/Main die Repräsentanten von Elterngruppen und Vereinen, die Familien mit NCL-Kindern vertreten.

Sage und schreibe 12 Länder waren vertreten: Polen, England, Irland, Kroatien, Norwegen, Schweden, Dänemark, Niederlande, Finnland, Frankreich, Belgien und natürlich die NCL-Gruppe Deutschland e.V..

 

Mehr zu diesem Treffen findet ihr bei den Aktivitäten

 

Weitere Treffen - mit hoffentlich noch mehr NCL-Gruppen, die betroffene Familien vertreten - sind geplant!

09.02.2017

Tag der Kinderhospizarbeit: 10.02.2017

Aus einer Pressemitteilung des Deutschen Kinderhospizvereins vom heutigen Tage:

 

Olpe, 09.02.2017 - Am 10. Februar ist der Tag der Kinderhospizarbeit. An diesem Tag weist der Deutsche Kinderhospizverein e.V. (DKHV e.V.) bundesweit auf die Situation von Kindern und Jugendlichen hin, die lebensverkürzend erkrankt sind. Der hessische Ministerpräsident Volker Bouffier ist Schirmherr der zentralen Veranstaltung am Freitag in Kassel: „Der Tag der Kinderhospizarbeit mit seinem Zeichen, dem ‚Grünen Band‘, dient dem Ziel, mehr Aufmerksamkeit zu gewinnen.“ (...)

„Wir möchten an diesem Tag ein Zeichen der Verbundenheit mit den betroffenen Familien setzen und mit Aktionen noch mehr Menschen auf die Kinderhospizarbeit in Deutschland aufmerksam machen“, erläutert Geschäftsführer Martin Gierse die Arbeit des DKHV e.V.

 

Über den Tag der Kinderhospizarbeit:

 

Der bundesweite „Tag der Kinderhospizarbeit“ macht jeweils am 10. Februar (erstmalig im Jahre 2006) auf die Situation von Kindern und Jugendlichen mit lebensverkürzender Erkrankung und deren Familien aufmerksam. Als Zeichen der Verbundenheit sind alle Menschen aufgerufen, die grünen Bänder der Solidarität z. B. an Fenstern, Autoantennen oder Bäumen zu befestigen. Das gemeinsame Band soll die betroffenen Familien mit Freunden und Unterstützern symbolisch verbinden.

Betroffene Familien, Initiativen, ambulante und stationäre Kinderhospize machen die Bevölkerung durch Aktionen auf den „Tag der Kinderhospizarbeit“ und die Kinderhospizarbeit in Deutschland aufmerksam.

 

Die Veranstaltungen rund um den Tag der Kinderhospizarbeit im Überblick: bit.ly/aktionen_10_02

(ausführlicher Link: https://www.deutscher-kinderhospizverein.de/kinder-und-jugendhospizarbeit-in-deutschland/tag-der-kinderhospizarbeit/aktionen-zum-10022017/)

 

 

08.02.2017

"Forschen hilft heilen!" - Rare Disease Day 2017

Unter dem Motto "Forschen hilft heilen!" findet am 28.2.2017 wieder der Tag der seltenen Erkrankungen statt. Rund um diesen Tag finden weltweit und in Deutschland verschiedenste Veranstaltunge statt, um auf die seltene Erkrankungen, die "Weisen der Medizin" aufmerksam machen.

 

Auf der Seite der Achse findet ihr eine Übersicht über verschiedene Veranstaltungen überall in Deutschland.

 

Die NCL-Gruppe ist zum Beispiel auch dieses Jahr wieder am 25.2. von auf der Veranstaltung des Klinikums Dessau von 9:30 - 15:30 vertreten (zum Flyer der Veranstaltung).

 

 

Frohe Weihnachten!

Wir wünschen euch allen ein fröhliches Weihnachtsfest,

ein paar entspannte Tage in Ruhe und Gemütlichkeit,

mit viel Zeit zum Ausruhen und Genießen,

in denen ihr Kraft und Zuversicht für das neue Jahr

sammeln könnt.

Wir wünschen euch ein Jahr ohne Seelenschmerzen und

ohne Kopfweh,

ein Jahr mit vielen glücklichen Momenten und wenigen klitzekleinen Sorgen,

mit so viel Erfolg, wie ihr braucht um zufrieden zu sein,

und nur so viel Stress, wie ihr vertragt, um gesund und

munter zu bleiben,

mit so wenig Ärger wie möglich und so viel Freude wie nötig,

damit ihr jedem der nächsten 365 Tage auch bei Regenwetter

mit Sonne im Herzen gegenübertreten könnt.

 

Fröhliche Weihnachten euch allen!

 

Mütterwochenende

Das Mütterwochenende 2017 wird vom 5. bis 7. Mai in Hannover stattfinden und Anmeldeschluss ist wie immer der 1. Januar.

Damit die Anmeldung im Weihnachtstrubel nicht doch noch untergeht am besten jetzt gleich über das Formular hier auf der Webseite oder direkt bei Karen Riesenbeck anmelden.

Basale Stimmulation - Jahrestagung

Einige Mütter und Väter, die auf der Jahrestagung an dem Programmpunkt Basale Stimulation teilgenommen haben, haben von Frau Reimer ergänzende Informationen zur Waschung und die Bücherliste erbeten. Falls jemand die Informationen noch nicht erhalten hat, sprecht bitte Iris noch mal an. Sie leitet diese dann umgehend an euch weiter.

BVKM: Bundesverband für körper- und mehrfachbehinderte Menschen

Auf der Webseite des Bundesverbandes gibt es eine Reihe von Merkblättern und Ratgebern zu rechtlichen Themen: bvkm.de/recht-ratgeber.

Wir haben hier schon einmal auf diese Seite hingewiesen, aktueller Grund ist das neuste Merkblatt: Pflegereform - Das ändert sich ab 2017

14.09.2016

Artikel in der ZEIT

Morgen (am Donnerstag) erscheint im Dossier der Wochenzeitung Die ZEIT ein ausführlicher Bericht zum Thema "compassionate use vor der Zulassung eines Medikamentes". Die Journalistin Nicola Meier hat Klara, die an CLN2 leidet, und ihre Eltern fast ein halbes Jahr lang begleitet und beleuchtet das schwierige Thema "compassionate use" von allen Seiten.

 

Nachtrag: Der Artikel ist jetzt auch online verfügbar:

„Wer rettet Klara?“

 

Sehr lesenswert!

Ehrenmitgliedschaft für Prof. Alfried Kohlschütter

Nun auch ganz offiziell: Professor Kohlschütter ist Ehrenmitglied unseres Vereins!

 

Es war weiß Gott nicht einfach, ihn einzufangen - vor allem ohne im Vorfeld den besonderen Anlass zu verraten. Aber am 08.08.16 ist es Frau Dr. Schulz, unserer 2. Vorsitzenden, Frau Tielker, und mir mit vereinten Kräften dann doch gelungen, Herrn Professor Kohlschütter persönlich und in angemessenem Rahmen mit der so hochverdienten Ehrenmitgliedschaft der NCL-Gruppe Deutschland e.V. auszuzeichnen. Es war ein wunderschöner Abend und wir freuen uns auf viele weitere Jahre der Zusammenarbeit mit ihm - zum Wohle unserer NCL-Kinder und ihrer Familien.

 

Iris Dyck, 1. Vorsitzende

 

Studie zur "mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen"

Probleme mit den Zähnen und der zahnärztlichen Versorgung bei euren NCL-Kindern? Dann unbedingt an dieser Umfrage beteiligen!

 

Die Achse bittet ihre Mitglieder - zu denen wir gehören - um die Teilnahme an dieser Studie zur Mund- und Zahngesundheit:

 

Liebe Mitglieder,

 

wir möchten Sie auf eine Studie aufmerksam machen, die die Mundgesundheit bei Betroffenen von Seltenen Erkrankungen beleuchtet (...)

 

An der Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie in Münster geht Dr. Marcel Hanisch mit Kollegen der Frage nach, ob Menschen mit Seltenen Erkrankungen nachweislich eine reduzierte mundgesundheitsbezogene Lebensqualität im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung besitzen. Die Ergebnisse sollen genutzt werden, um auf etwaige gesundheitspolitische Missstände aufmerksam zu machen. (...)

 

Bei der Gelegenheit möchte Dr. Hanisch Sie auch auf die erstmalig in Deutschland angebotene, zahnmedizinische "Spezialsprechstunde für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und oraler Beteiligung" an der Zahnklinik des Universitätsklinikums Münster sowie auf das von uns initiierte "Register zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen-ROMSE" hinweisen.

 

Beste Grüße aus der Hauptstadt

Christine Mundlos

 

Wir haben noch einmal bei Dr. Hanisch nachgefragt: Es wird ausdrücklich nicht nur um eine Beteiligung von Menschen gebeten, bei denen die Mundregion originär durch die seltene Erkrankung betroffen ist, sondern auch von allen denen mit seltenen Erkrankungen, bei denen es im Verlauf der Krankheit zu Problemen im Zahn, Mund- und Kiefernbereich und mit deren Versorgung kommt.

 

Dr. Hanisch hat in seinem Schreiben dementsprechend klargestellt: "Unsere Sprechstunde steht natürlich gerne der NCL-Familie offen"

 

Das Thema "Zähne" ist ja ein Dauerbrenner und etliche von euch haben schon erlebt, wie lange man auf einen Zahnarzttermin mit oder ohne eine notwendige Vollnarkose warten muss und wie schwierig es ist überhaupt einen Arzt zu finden, der sich zutraut NCL-Kinder zu behandeln! Also lasst euch nicht von der "Ich"-Form des Fragebogens abschrecken, sondern füllt den Bogen für euer/eure Kinder aus, damit sich etwas ändern kann.

 

Danke für eure Unterstützung!

Informationsblatt.pdf

Informationsblatt zur Studie

Fragebogen.pdf

Fragebogen

Anschreiben_ACHSE.DOC

Anschreiben des Studienarztes an die Achse

14.07.2016

Begutachtungskriterien für die Pflegegrade

Die neuen Richtlinien für die Vergabe von Pflegegraden (statt der noch gültigen Pflegestufen) wurden gestern veröffentlicht.

Statt wie bisher die Minuten zu addieren, die für die Pflege aufgewendet werden, wird jetzt geprüft, wie selbstständig jemand sich versorgen kann.

Das ist ein sehr langes pdf, lasst euch nicht davon abschrecken: Neben den eigentlichen Fragebögen für Erwachsene und Kinder findet ihr in dem Dokument auch zu jedem der Punkte, den der MDK prüft eine Erklärung welche Fähigkeiten wie bewertet werden. Grade darum kann ein Blick sich lohnen!

zum PDF auf www.mds-ev.de

Infos zu NCL in der Mariannen-Apotheke

 

Ganz herzlichen Dank an die Mariannen Apotheke in Berlin-Spandau!!!

 

Alle MitarbeiterInnen sammeln für unsere NCL-Kinder, die Kunden suchen sich was aus und unsere NCL-Kinder können vom Erlös in den unbeschwerten Urlaub fahren - Danke!!!

 

So wird NCL bekannter und viele kleine Kinder werden in ihrer verbleibenden Lebenszeit nicht mehr von Arzt zu Arzt geschleppt, nur weil keiner die richtige Diagnose stellen kann.

03.03.2016

Vorstellung der Studienergebnisse der CLN2-Studie

"80 Prozent Reduzierung des Krankheitsfortschrittes in einem Jahr verglichen mit dem normalen Krankheitsfortschritt" lautet die Überschrift der Pressemitteilung von BioMarin!

 

Während die meisten von uns heute Nacht (hoffentlich) seelig geschlummert haben, hat Frau Dr. Schulz kurz nach Mitternacht unserer Zeit auf dem WORLD Symposium in San Diego die sehnsüchtig erwarteten Ergebnisse der Enzymtherapiestudie für die Kinder mit CLN2 vorgestellt.

 

Zum allerersten Mal ist die Chance zum Greifen nah, wenigstens eine Form von NCL nicht nur palliativ zu behandeln, sondern den Krankheitsfortschritt deutlich zu verzögern.

 

Ein riesengroßes Dankeschön an alle Studieneltern und ihre Kinder, die trotz aller Risiken und riesiger familiärer und organisatorischer Belastungen an dieser ersten Phase 1/2 - Studie teilgenommen und durchgehalten haben!

 

Und bitte ganz, ganz fest die Daumen drücken, dass das von BioMarin angekündigte Härtefallprogamm für die Kinder auf der Warteliste wirklich spätestens im 3. Quartal 2016 auch am UKE in Hamburg starten kann.

 

Auch die Pressemitteilung von Biomarin ist raus, für alle Englischkundigen zum Nachlesen.

 

Eine (deutsche) Pressemitteilung des UKEs findet ihr hier.

 

 

04.02.2016

Enzymtherapie-Studie für CLN2

Im Dezember ist die Enzymtherapie-Studie mit dem Medikament Cerliponase Alpha für CLN2-Kinder offiziell beendet worden. – Das heißt, alle 24 Kinder haben das Enzym über einen Zeitraum von mindestens 48 Wochen erhalten und erhalten es auch weiterhin in einer Anschlussstudie!

 

Jetzt arbeitet Biomarin mit Hochdruck an der abschließenden Auswertung.

 

Die Daten scheinen sehr zuversichtlich zu stimmen, denn Biomarin plant Mitte dieses Jahres mit den bisherigen Ergebnissen einen Antrag auf offizielle Zulassung des Medikamentes zu stellen. Entsprechend äußert sich auf der Webseite von Biomarin deren CEO Jean-Jacques Bienaime in zwei Präsentationen aus November 2015 und Januar 2016.

 

Sollte die Zulassung erfolgen, wäre das die allererste ursächliche Behandlungsmöglichkeit für wenigstens eine einzige der bislang bekannten 14 NCL-Formen. Denn bisher ist ausschließlich eine Linderung der Symptome möglich.

 

Betroffene Familien mit CLN2-Kindern aus vielen Ländern, die nicht in diese abgeschlossene Studie gelangen konnten, Vertreter der Selbsthilfeorganisationen und die Studienärzte bemühen sich aktuell intensiv und mit Unterstützung von EURORDIS (europäische Organisation für seltene Erkrankungen), Biomarin von dem sofortigen Beginn eines Härtefallprogrammes (compassionate use) an den vier Studienzentren zu überzeugen.

 

Gooding

Wer die NCL-Gruppe unterstützen möchte, ohne selbst die in Tasche greifen zu müssen, kann dies ab jetzt ganz nebenbei beim Online-Shoppen:

 

Nicht mehr neu, aber wichtig:

 

Stromkosten für Hilfsmittel

Für alle, die es noch nicht wissen: Die Krankenkasse muss auch (mindestens anteilig) für die Stromkosten für die von ihr genehmigten Hilsmittel aufkommen. Nähreres dazu und auch zu anderen Themen findet ihr auf der Webseite Pflege durch Angehörige

Der Hinweis hierauf kommt übrigens von Gerlinde - Vielen Dank!

Reha für verwaiste Familien

In der Nachsorgeklinik Tannheim wird eine Reha für verwaiste Familien angeboten. Die Klinik hat uns auf Nachfrage mitgeteilt, dass diese Reha auch Eltern von verstorbenen NCL-Kindern offensteht. Voraussetzung ist, dass der Tod des Kindes bereits mindestens ein halbes Jahr zurück liegt. Ausserdem wendet sich das Angebot immer an die GANZE Familie - eine Ausnahme sind erwachsene Geschwister, denen die Teilnahme freisteht. Wer sich für die Reha interessiert kann sich auf der Website der Klinik weiter informieren.