Tag der seltenen Erkrankungen - Hamburg

Anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) und zur Vorstellung des bereits zum 01.10.2013 eröffneten Zentrums für seltene Erkrankungen, wurde die NCL-Gruppe Deutschland e.V. eingeladen, sich auch mit einem Stand im UKE zu präsentieren.

Am 28.02.2014 reisten also Iris Dyck aus Berlin und ich aus Isernhagen an, um unsere Gruppe an diesem Tag von 11.00-14.00 Uhr an einem (wie wir vor Ort feststellten -> halben!!) Tisch zu vertreten. Die andere Hälfte des Tisches wurde von der Marfan-Syndrom-Selbsthilfegruppe genutzt. Dort herrschte reger Publikumsverkehr, weil sie Kugelschreiber als Werbegeschenk hatten. Eben diesen Kugelschreibern verdanken wir die einzige Spende des Tages (in Höhe von 1 €), wenn auch nur, weil ein Arzt unsere Spendendose für deren hielt.

 

Die Infoveranstaltung fand in der Eingangshalle des UKE statt und wurde von den Professoren des neu gegründeten Zentrums eröffnet. Die Infotische und Tafeln waren im Kreis aufgebaut, es waren u. a. Vertreter der Selbsthilfegruppen für Neurofibromatose, MPS, Transsexualität und entzündliche Darm­erkrankungen vor Ort. Da für die Veranstaltung vorab leider so gut wie keine Werbung gemacht wurde, und die wohl eigentliche Veranstaltung zum Rare Disease Day für Hamburg am nächsten Tag im Phönix-Center in Harburg stattfand, bestanden die Besucher zum allergrößten Teil aus den Vertretern der anderen Selbsthilfegruppen und Patienten des UKE.

 

Dies hatte allerdings den Vorteil, dass wir uns an diesem Tag ausführlich mit den anwesenden Sprech­stunden­ärztinnen Frau Dr. Schulz und Frau Nickel austauschen konnten. Gemeinsam wurde z. B. über­legt, wie sich die Eltern untereinander besser vernetzen könnten und wie man betroffene Familien, die bislang nicht in unserem Verein sind, besser erreichen kann.

 

Iris wurde von der Sprecherin der Unternehmenskommunikation des UKE angesprochen, ob sie Lust hätte, ein kurzes TV-Interview mit dem Hamburg Journal vom NDR zu drehen. Sie waren an diesem Tag ebenfalls im UKE, um über den Rare Disease Day zu berichten. In diesem Rahmen wurden auch Sara und ihre Mutter gefilmt. Sara hat CLN2, sie nimmt als eins von wenigen Kindern an der Enzym­ersatz­studie der Firma Biomarin teil und wird alle zwei Wochen im UKE behandelt. Sie hatte an diesem Tag einen Enzym­transfer.

 

Den Link zum Fernsehbeitrag, der noch am selben Abend gesendet wurde, findet ihr unter NCL in den Medien - Fernsehen und Videos.

 

Im Anschluss an die Veranstaltung besuchten wir dann mit Frau Nickel auch Sara und ihre Mutter Sabine, die sich über ein wenig Abwechslung freuten, auf der Intensivstation.

Bei der Enzymersatzstudie wird den Kindern mittels eines implantierten Ports alle 14 Tage das Me­di­kament direkt ins Gehirn gespritzt. Die bislang im UKE behandelten Kinder kommen aus Deutsch­land, Polen und Japan. Im Verlauf des Jahres wird London als zweiter Studienort für englisch­sprachige Patienten mit einsteigen.

 

Karen Riesenbeck